پلتفرم تجزیه و تحلیل داده های ژنتیک GenAP محصولی نرم افزاری مبتنی بر پردازش اطلاعات کلان داده های ژنتیکی است. این سیستم به پزشکان، متخصصین و محققین این امکان را می‌دهد تا در زمانی کوتاه و با دقتی بالا، منبع و منشا ایجاد بیماری که در میان حجم عظیمی از اطلاعات ژنتیکی فرد بیمار نهفته است را شناسایی نمایند. هدف اصلی ما کم کردن هزینه های تحلیل داده های حاصل از نسل جدید توالی یابی جهت بهره برداری در مراکز تحقیقاتی و تشخیصی با ارائه بهترین خدمات ممکن می‌باشد. پلتفرم و زیرساخت GenAP این امکان را فراهم می‌سازد تا داده های خام به کشور برگردد و کلیه مراحل آنالیز داده در داخل کشور به صورت شفاف برای متخصصین اعمال گردد. بانک اطلاعاتی پیشرفته حاصل از داده های خام و پردازش شده، آورده های علمی- پژوهشی و تشخیصی فراوانی را در اختیار قرار می دهد. پلتفرم GenAP با ساختاری پیچیده امکانات منحصر به فردی را در اختیار کاربران خود قرار می‌دهد. محیط ساده سیستم به کاربران کمک می‌کند تا به جای صرف زمان برای پردازش اطلاعات، برروی پیدا کردن منشا بیماری تمرکز کنند. تمام مراحل سیستم به صورت اتوماتیک و ماژولار با هم در ارتباط هستند. امکانات و توانایی های سیستم GenAP به شرح زیر می‌‌‌باشد. 1- امکانات خاص به جهت بررسی انواع معیارهای کیفیتی: - بررسی میزان خوانش و طول هر خوانش، بررسی نرخ خوانش های تکراری، محاسبه کیفیت خوانش ها، میزان تناسب خوانش ها با رفرنس مرجع، بررسی کیفیت واریانت کالینگ به همراه معیارهای کیفیتی مربوطه و گزارش ها متنوع دیگر که به کاربر اجازه تحلیل و بررسی کیفیت توالی یابی و آنالیز داده را می‌دهد. 2- نرم افزار افزار جامع تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی GenAP: Genome Analysis Platform محصولی کاملا بومی با بهره گیری از به روز ترین تکنولوژی ها می‌باشد که از دو بخش کلی Back-end و Front-end تشکیل شده استGenAP اولین و تنهاترین پلتفرم آنالیز داده های ژنتیکی ایران می‌باشد که تمام مراحل تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی را به صورت آنلاین در برداشته و در اختیار کاربران قرار می‌دهد. پلتفرم GenAP با مخفی کردن ساختار پیچیده آنالیز داده های ژنتیکی با استفاده از رابط کاربری حرفه ای، این امکان را در اختیار کاربران خود قرار می‌دهد تا بدون دغدغه در خصوص چگونگی آنالیز، به تحلیل داده‌ها بپردازد. قابلیت به اشتراک گذاری داده های ژنتیکی سیستم GenAP این امکان منحصر به فرد را در اختیار کاربران خود می‌گذارد تا بدون دسترسی به اصل اطلاعات در زمان تحلیل داده ها به اطلاعاتی خاص مانند تناوب رخ دادن یک واریانت به همراه مشخصات بالینی مربوطه در سطح کل اطلاعات موجود در سیستم دسترسی یابند تا با لحاظ کردن این اطلاعات ارزشمند بومی به نتیجه نهایی در کمترین زمان ممکن برسند. در کنار این ویژگی کاربران در صورت نیاز به همکاری با سایر کاربران می‌توانند داده های مربوطه را با کاربر مورد نظر به اشتراک گذاشته تا بتوانند بدون نیاز به انتقال اطلاعات بر روی پرونده مورد نظر همکاری نمایند. از آنجایی که سیستم GenAP مبتنی بر محیط وب می‌‌باشد، کاربران محدود به موقعیت جغرافیایی نبوده و در هر مکانی امکان دسترسی به اطلاعات خود را خواهند داشت. همینطور سیستم GenAP به سازمان های تصمیم گیرنده مانند وزارت محترم بهداشت و سازمان محترم بهزیستی این امکان را می‌‌دهد تا با رصد گردش اطلاعات از گزارش های مدیریتی در تصمیم گیری های کلان استفاده نمایند. نرم افزار GenAP قابلیت تولید گونه های مختلفی از فایل های خروجی را از داده های خام FASTQ را دارا می‌‌باشد که هر کدام از این فایل ها نقشی حیاتی در فرایند تحلیل و تفسیر داده ها دارند. لازم به ذکر است شرکت سیمرغ بدون نیاز به دریافت هیچگونه هزینه اضافی تمامی فایل های خام و پردازش شده را به صورت آنلاین ذخیره و نگهداری می‌‌نماید و کاربران بدون هیچ گونه محدودیتی به این فایل ها دسترسی دارند  FASTQ : ذخیره سازی دائم فایل های خام به جهت آنالیز مجدد و یا انجام پروژه های تحقیقاتی  BAM/CRAM فایل های Align شده به منظور بررسی واریانت های یافت شده و صحت آنها نقش بسیار مهمی دارند که متاسفانه خیلی از آزمایشگاه ها در ایران امکانات لازم جهت انجام این فرایند را به سبب حجم بالای این فایل ها را ندارند. دسترسی و مشاهده این فایل ها در نرم افزار IGV به جهت تشخیص واریانت های اصلی از خطاهای توالی یابی و همینطور بررسی پوشش ژنی از اهمیت بالایی برخوردار می‌باشد. که نرم افزار GenAP قابلیت نمایش آنلاین این فایل ها را در اختیار کاربران خود قرار می‌دهد.  VCF ها حاوی لیست تمامی واریانت ها هستند که در نتیجه محاسبات نرم ‌افزار مربوطه و در مقایسه با رفرنس مرجع بدست آمده اند.  gVCF ها علاوه بر لیست واریانت ها شامل اطلاعات پوزیشن هایی که مشابه رفرنس بوده اند و یا توسط پروسه توالی یابی شناسایی نشده اند می‌باشد. باید توجه داشت اگر سازمانی در تلاش برای ساخت بانک اطلاعاتی مرجع برای بیماران باشد این فایلی است که باید جمع آوری و مورد استفاده قرار گیرد و نه VCF ها.  Annotation ها شامل تمامی اطلاعاتی هستند که به جهت درک و شناخت بهتر از هر واریانت به آن الحاق می‌گردد تا بتوان با استفاده از آنها به تحلیل داده ها پرداخت، باید توجه داشت که این اطلاعات و بانک های اطلاعاتی به جهت استفاده در بخش کلینیک باید از منبعی که مورد تایید و قابلیت استفاده در بخش کلنیک داشته باشد مورد استفاده قرار گیرد. سیستم GenAP با بهره گیری از به معتبرترین بانک های اطلاعاتی و به روز رسانی آنها در بازه های زمانی منظم ( هر ۳ ماه) اطلاعات مورد نیاز برای تفسیر را در اختیار کاربران قرار می‌دهد. لازم به ذکر است روش های فشرده سازی خاص، انتخاب دقیق بانک های اطلاعاتی مطابق یا معیارهای کلینیکال و عدم استفاده از بانک های تحقیقاتی به ما کمک کرده تا حجم این فایل ها را کنترل کرده به نحوی که کاربران به راحتی از آنها استفاده نمایند.  ACMG-Classification ما با دقت و با استفاده از الگوریتم های هوش مصنوعی و بانک های اطلاعاتی معتبر (مانند HGMD) توانسته ایم تا به تفکیک بیماری و مدل وراثت در آن بیماری هر واریانت را بر اساس دستورالعمل ACMG نشانه گذاری کنیم. این نشانه گذاری به متخصص ژنتیک این کمک را می‌کند تا بتواند با دقت بالاتر و بیشتری به تفسیر اطلاعات بپردازد.  CNV، این گونه از اختلالات ژنومی در تشخیص بیماری ها از اهمیت بالایی برخوردارند. لیست واریانت های درقالب فرمت vcf تهیه گردیده و همینطور سیستم GenAP امکان Annotation و Classification کردن این نوع از واریانت ها را بر اساس معیارهای ACMG دارا می‌باشد.  Exon Loss (حذف های اگزونی) اطلاعات پوشش اگزونی در هر نمونه به ما کمک می‌کند تا وضعیت پروسه توالی یابی را به خوبی بررسی نماییم و در عین حال احتمال ایجاد بیماری بر اساس حذف کل اگزون را بررسی نماییم. از طرف دیگر این قابلیت می‌تواند در بررسی پوشش اگزونی ژن های مورد نظر مورد استفاده قرار گیرد. منبع مقایسه پوشش اگزونی تارگت های کیت توالی یابی مورد استفاده در قالب فایل BED می‌باشد که سیستم خروجی مناسب برای برای بررسی میزان پوشش تارگت ها را فراهم ساخته. از دیگر امکانات منحصر به فرد سیستم GenAP می‌توان به توانایی آنالیز همزمان دو و یا سه نمونه در قالب due و یا trio اشاره کرد. این گونه از آنالیز داده ها امکان تشخیص دقیق تر پرونده های وراثتی با وجود داده های یک خانواده را فراهم آورده است. که این قابلیت محدود به تعداد نمونه های نبوده و حتی می‌توان تمامی داده های متعلق به یک گونه از بیماری را به جهت یافتن واریانت های خاص و جدید همزمان آنالیز نمود. متخصصین تیم سیمرغ تا کنون با تجربه ای نزدیک به آنالیز و تحلیل بیش از 7000نمونه و رعایت کلیه معیار های تشخیصی و با بهره گیری از به روزترین تکنیک های آنالیز داده موفق به رمزگشایی پرونده های بسیاری گردیده اند. لازم به ذکر است در مورد پرونده هایی که به تشخیص نهایی منجر نگردیده اند این پرونده ها در بازه های زمانی ۳ ماهه، بعد از هر بار به روز رسانی بانک های اطلاعاتی، آنالیز مجدد شده و در صورت یافتن نشانه جدید، گزارش بالینی جدید برای پزشک معالج و یا آزمایشگاه ارسال می‌‌گردد. پلتفرم GenAP را می‌توان به 4 بخش اصلی تقسیم کرد: - مدیریت سیستم - مدیریت نمونه ها و انواع آنالیز ها - آنالیز داده ها (در فرایند آنالیز داده ها از نرم افزارهای مرجع استفاده می‌‌گردد) - تحلیل جواب ها پلتفرم GenAP با استفاده از هوش مصنوعی و بکارگیری داده های موجود ژنتیکی، نوید سیمرغ باعنوان اولین شرکت درکشور است که با استفاده از ادغام اطلاعات ژنتیکی بیماران (Genotype) و شرایط بالینی آنها (Phenotype) مدت زمان لازم جهت تشخیص را به حداقل ممکن می‌‌رساند و مجموعه ای کامل شامل تمام مراحل فرایند آنالیز، ساختاری مبتنی بر وب جهت مدیریت اطلاعات و تحلیل داده ها و با تهیه پیشنویس گزارش تشخیص (Clinical Report) ، خدمات کلینیکال را در اختیار مجموعه درمانی کشور قرار داده است. استفاده از هوش مصنوعی و اطلاعات بالینی در تشخیص منبع و منشا بیماری. فرایند آنالیز به لحاظ حجم اطلاعات ‌(500 گیگابایت برای یک نفر) و ماهیت داده ها پروسه ای زمان بر می‌‌باشد که افتخار داریم این مدت زمان را که در حالت عادی بسته به نوع سخت افزار بین 5 تا 12 ساعت برای تست های هول اگزوم که تنها 2٪ کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد را با استفاده از سخت افزاری معمولی به کمتر از 30 دقیقه کاهش دهیم. • بانک اطلاعاتی که اولین نمونه در کشور است که به آزمایشگاه ها و مراکز تخصصی کمک می‌‌کند تا بتوانند مدیریت به مراتب بهتری بر روی نمونه ها و جواب ها داشته باشند. • ذخیره سازی داده ها و انجام آنالیز ها درون کشور به عنوان یکی از مهمترین ویژگی های سیستم ما می‌‌باشد. • GenAP با ارائه خدمت به اشتراک گذاری داده این امکان را به متخصصین می‌دهد تا در شناسایی بیماریهای نادر ژنتیکی درکشور به نتایج و پیشرفت های بیشتر و بهتری دست یابند. نرم افزار GenAP قابلیت تولید گونه های مختلفی از فایل های خروجی را از داده های خام FASTQ دارا می‌‌باشد که هر کدام از این فایل ها نقشی حیاتی در فرایند تحلیل و تفسیر داده ها دارند. لازم به ذکر است شرکت سیمرغ بدون نیاز به دریافت هیچگونه هزینه اضافی تمامی فایل های خام و پردازش شده را به صورت آنلاین ذخیره و نگهداری می‌‌نماید و کاربران بدون هیچ گونه محدودیتی به این فایل ها دسترسی دارند. سالانه تعداد زیادی از نمونه های انسانی از کشور خارج و این داده‌های ارزشمند به علت عدم وجود زیرساخت مناسب مورد بهره برداری نهایی قرار نمی گیرند.با توجه به اینکه در حال حاضر اطلاعات حدود 7000 بیمار در بانک اطلاعاتی ما وجود دارد ما در سال1400 پروژه ای تعریف نمودیم تا با اشتراک‌گذاری این اطلاعات و تجارب متخصصین حوزۀ ژنتیک سطح کیفی تفسیر و تحلیل داده‌های ژنتیکی را بهبود بخشیده و با ارائه خدمات مناسب گامی در جهت بهینه شدن این فرایند برداریم. در ارتباط با رقبای داخلی: در حال حاضر در کشور هیچ شرکتی مجموعه کاملی همانند GenAP طراحی و پیاده سازی نکرده. بعضی از شرکت ها با اخذ نمایندگی از شرکت های خارجی در صدد ارائه این خدمات هستند، اما با توجه به نوسانات قیمت ارز و بالا بودن قیمت نمونه های خارجی، ما موقعیت ویژه ای در مقایسه با آنها خواهیم داشت. از طرف دیگر شایان ذکر است GenAP از خروج این داده های ارزشمند از کشور جلوگیری خواهد کرد. در ارتباط با رقبای خارجی: به دلیل تحریم ها متاسفانه عدم دسترسی مستقیم به تکنولوژی های NGS طی سال‌های اخیر در داخل ایران باعث اختلاف زیادی با رقبای خارجی گردیده. از آنجایی که طراحی اصلی این سیستم پس از بررسی در بیش از۷ شرکت مطرح در این زمینه انجام گردیده بی شک می‌توان GenAP را با نمونه های خارجی خود مقایسه نمود. اما شکی در این امر نیست که به علت دسترسی به افراد متخصص بیشتر در خارج کشور و همینطور منابع اطلاعاتی، تحقیقاتی و همچنین سخت افزارهای پیشرفته تر، رقبای خارجی با سرعت و کیفیت بیشتری در بهبود نرم افزار خود در حرکت هستند. اصلی ترین تلاش ما در سال 1400 آموزش و بهره برداری از منابع داخلی بوده تا حداقل فاصله را با رقبای خارجی در این زمینه داشته باشیم _ از مهمترین ویژگیهای فناورانه مدت زمان آنالیز داده می‌‌باشد. فرایند آنالیز به لحاظ حجم اطلاعات(۵۰۰ گیگابایت برای هر نفر) ماهیت داده ها پروسه ای زمان بر می‌‌باشد که افتخار داریم این مدت زمان را که در حالت عادی بسته به نوع سخت افزار بین ۵ تا ۱۲ ساعت برای تست های هول اگزوم که تنها ۲٪ کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد را با استفاده از سخت افزاری معمولی به کمتر از ۳۰ دقیقه کاهش دهیم. - رابط کاربری ارائه شده و بانک اطلاعاتی آن اولین نمونه در کشور خواهد بود که به آزمایشگاه ها و مراکز تخصصی کمک خواهد کرد تا بتوانند مدیریت به مراتب بهتری بر روی نمونه ها و جواب ها داشته باشند. بخش ویژه و متمایز کننده GenAP - ذخیره سازی داده ها و انجام آنالیز ها درون کشور به عنوان یکی از مهمترین ویژگی های سیستم GenAP می‌‌باشد. - سیستم GenAP با ارائه خدمت به اشتراک گذاری داده این امکان را به متخصصین می‌دهد تا در شناسایی بیماریهای نادر ژنتیکی درکشور به نتایج و پیشرفت های بیشتر و بهتری دست یابند.